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ROSAH綜合征是2019年4月首次被報(bào)道的常染色體顯性遺傳病，致病基因?yàn)锳LPK1，臨床特征是視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良、視神經(jīng)水腫、脾大、無汗和偏頭痛。該疾病是由ALPK1的顯性遺傳的功能獲得性突變引起，最常見的癥狀是視力進(jìn)行性下降，通常在20歲之前開始，眼科檢查通常顯示視盤抬高、葡萄膜炎和視網(wǎng)膜神經(jīng)變性。大多數(shù)ROSAH 患者還表現(xiàn)出炎癥特征，例如非感染性低熱、關(guān)節(jié)痛、頭痛和炎性細(xì)胞因子水平持續(xù)升高，包括腫瘤壞死因子α（TNFα）、白細(xì)胞介素6（IL-6）和IL-1β。上海藥苑正開發(fā)一款具有免疫調(diào)節(jié)作用的全球首創(chuàng)新藥（First-in-class）DF-003，基于一個(gè)全新發(fā)現(xiàn)的、能夠調(diào)控免疫系統(tǒng)功能的蛋白靶點(diǎn)ALPK1，我們自行設(shè)計(jì)了能夠調(diào)節(jié)該靶點(diǎn)功能的化學(xué)分子，并正在將該分子開發(fā)為ROSAH綜合征藥物。DF-003 作為一種新型強(qiáng)效 ALPK1 抑制劑，能夠抑制宿主先天免疫炎癥反應(yīng)，可抑制ALPK1和ALPK1突變體活性，這些變異體的高活突變導(dǎo)致ROSAH綜合征。因此，DF-003被認(rèn)為在ROSAH綜合征中具有治療潛力。 【展開】 【收起】